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착상전 유전자 검사술

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착상전유전자검사술이란

착상전 유전자 검사술(PGS, preimplantation genetic screening)은 체외수정주기에 다운 증후군(Down syndrome)과 같은 염색체 이상과 습관성 유산(Spontaneous abortion) 등의 위험을 감소시키고, 임신율을 증가시키기 위한 정상적인 유전자를 지닌 수정란을 선발 및 이식하기 위한 시술입니다. 부모 중 염색체 이상이나 유전적 이상이 있을 때 시행하는 PGD(착상전 유전자 진단)와 달리, 유전적인 문제가 없다고 판단되는 부부에서 체외수정주기에 생성된 3일 또는 5일까지 성장한 배아에서 난할된 배아세포 및 영양외배엽세포(trophectoderm)을 일부 떼어내어 유전자 검사후 정상적인 유전자를 지닌 배아만 선발하여 이식하게 됩니다. 미국이나 유럽 등 선진국에서는 체외수정주기에 임신성공률을 높이기 위한 다양한 착상전 유전자 검사술(PGS)가 시행되고 있습니다.



PGS 시술 장점

유산율을 감소시켜 줌
인공수정 성공율을 높여 줌
단일배아 이식율이 증가함
배아의 염색체 선별을 위한 PGS검사 시 기존 육안 판별보다 임신성공율이 크게 증가하였음(41.7% -> 69.1%)




PGS대상 환자

이 검사시술법은 노령임신으로 인한 착상실패(implantation failure)와 습관성 유산(Spontaneous abortion)을 지닌 환자를 대상으로 유전체 증폭 분자진단 기술(Whole Genome Amplication, WGA)과 array CGH를 이용, 배아이식(ET)를 시행하기 전에 정상 유전자를 지닌 배아를 선별하여 체외수정주기에서 착상률 및 임신율을 향상시킬 수 있습니다.



PGS 시술 과정

1. 난자와 정자의 체외수정
2. 배아세포 일부 채취(미세조작술) / 배양3일째(8세포기) 또는 배양5일째(배반포기)
3. 채취된 배아세포 내 유전자 증폭 및 정밀분석
4. 분석결과 확인 후 이식 배아 결정
5. 수정란 이식(ET, embryo transfer)


1:3일째 또는 5일째 배아세포의 일부를 채취. 2:채취된 세포에서 DNA전체를 증폭. 3:증폭된 DNA에 형광표지 부착. 4:증폭된 DNA와 정상DNA를 aCGH칩에 부착된 DNA에 경쟁적으로 하이브리드화. 5:반응이 끝난 칩을 Scanner로 정밀분석 후 24시간 이내 결과통보