½À°ü¼ºÀ¯»êÀ̶õ ÀӽŠ20ÁÖ ÀÌÀü¿¡ 3ȸ ÀÌ»ó À¯»êÀÌ µÇ´Â °æ¿ì¸¦ ¸»Çϸç, ±× ºóµµ´Â ´ë·« Àüü »ê¸ðÀÇ ¾à 1-2% Á¤µµ·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
½À°ü¼ºÀ¯»êÀÇ ¿øÀÎÀº ÀϹÝÀûÀ¸·Î À¯ÀüÀû ¿äÀÎ, ÇØºÎÇÐÀû ¿äÀÎ, ¸é¿ªÇÐÀû ¿äÀÎ, Ç÷¾×ÀÀ°íÀå¾Ö, ³»ºÐºñÇÐÀû ¿äÀÎ, °¨¿° ¿äÀÎ, ȯ°æ ¿äÀÎÀ¸·Î ºÐ·ùÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, À§ÀÇ »çÇ׿¡ ÇØ´çµÇÁö ¾Ê´Â ¿øÀκҸíÀÌ 50% Á¤µµ¸¦ Â÷ÁöÇÕ´Ï´Ù.
À¯ÀüÀû ¿äÀÎ
1) ÀüÁÂ(translocation)
¿°»öü ÀÌ»ó ¿øÀÎÀÇ 83%¸¦ Â÷ÁöÇϸç, ±ÕÇü ÀüÁ (blanced translocation)¿Í ·Î¹öÆ®¼Ò´Ï¾È ÀüÁ (Robersonian translocation)·Î ³ª´ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¿°»öü ÀüÁ¿¡¼´Â ºñÁ¤»ó ¹è¾Æ, ¸ðÀÚÀÌÅ©, chaotic ¹è¾Æ°¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ±ÕÇü ÀüÁ¿¡¼ ±× ºóµµ°¡ ³ôÀº °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ½À´Ï´Ù.
2) ¿ªÀ§(inversion)
¿°»öü ÀÌ»ó ¿øÀÎÀÇ 10%¸¦ Â÷ÁöÇÕ´Ï´Ù.
¸é¿ªÇÐÀû ¿äÀÎ
žƴ ¸é¿ªÇÐÀû Ư¼ºÀ» °¡Áö°í ÀÖÀ¸¸ç, ¸ðü¿¡¼ ÀÌ·± ¸é¿ªÇÐÀû Ư¼ö¼ºÀ» °¡Áö´Â žƸ¦ ¼ö¿ëÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ÀӽаíÀ¯ÀÇ ÅÂ¾Æ Æ÷¿ë ±âÀüÀÌ ÀÛ¿ëÇÏ°Ô µÇ¾î ÀÓ½ÅÀÌ Á¤»óÀûÀ¸·Î ÁøÇàµÇ¾îÁý´Ï´Ù. ÇÏÁö¸¸ ¾î¶² ¿øÀÎÀ¸·Î ÀÎÇØ ÀÌ·¯ÇÑ ±âÀü¿¡ Àå¾Ö°¡ ÀÖ´Â °æ¿ì À¯»êÀÌ ¹Ýº¹ÀûÀ¸·Î ¹ß»ýÇÏ°Ô µË´Ï´Ù. ¸ðü°¡ žƿ¡ °ÅºÎ¹ÝÀÀÀ» Çà»çÇÏ´Â ¹æ¹ýÀ¸·Î ÀÚ°¡¸é¿ª°ú µ¿Á¾¸é¿ª, µÎ °¡Áö Á¾·ùÀÇ ¸é¿ª±âÀüÀÌ °ü¿©ÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
1) Ç×ÀÎÁöÁúÇ×ü ÁõÈıº
ÀÚ°¡Ç×üÀÇ ´ëÇ¥ÀûÀÎ ¿¹·Î Ç×ÀÎÁöÁú Ç×ü¸¦ µé ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù. Ç×ÀÎÁöÁú Ç×ü¶õ ¸ö ¼Ó °¢ ¼¼Æ÷ÀÇ ¼¼Æ÷º®¿¡ ÀÖ´Â ÀÎÁöÁú¿¡ ´ëÇÑ Ç×ü°¡ Á¸ÀçÇÏ´Â °ÍÀ¸·Î ÀӽŠ½Ã ±× Ç×ü°¡ ÀÚ±ÃÇ÷°üÀÇ ÆÄ±« ¹× Ç÷¾×ÀÀ°í¸¦ ¾ß±âÇÏ¿© žƷÎÀÇ Ç÷¾×°ø±ÞÀÌ ÁߴܵǾî À¯»êÀ» À¯¹ßÇÏ°Ô µË´Ï´Ù.
2) ÀÚ¿¬»ìÇØ¼¼Æ÷ÀÇ Áõ°¡
ÅÂ¾Æ »ìÇØ¼¼Æ÷¿Í ¹éÇ÷±¸¿¡¼ ºÐºñµÇ´Â ¿©·¯ °¡Áö µ¶¼º ¹°Áú(»çÀÌÅäÄ«ÀÎ)·Î ÀÎÇÏ¿© Âø»ó ½Ã ÀÌ·± ¹éÇ÷±¸°¡ Ȱ¼ºÈ µÇ¾î ÅÂ¹Ý ¹× ÅÂ¾Æ Á¶Á÷À» °ø°ÝÇÏ¿© ¹Ýº¹À¯»êÀÌ ÀϾ°Ô µÇ´Â °æ¿ì
ÇØºÎÇÐÀû ¿äÀÎ
ÀڱñâÇü(´Ü°¢ÀÚ±Ã, ½Ö°¢ÀÚ±Ã, Áߺ¹ÀÚ±Ã, Áß°ÝÀÚ±Ã), Àڱ󻸷À¯ÂøÁõ, Àڱðæ°ü¹«·ÂÁõ, ÀڱñÙÁ¾ µîÀÌ °Å·ÐµÇ°í ÀÖÀ¸¸ç, Àڱà ±âÇüÀÌ »ý±â´Â ¿øÀÎÀº ÅÂ¾Æ ÃʱâÀÇ ¹ß»ý °úÁ¤ Áß °áÇÔ¿¡ ÀÇÇÏ¿© ¹ß»ýÇÕ´Ï´Ù. ÃÊÀ½ÆÄ °Ë»ç »ó ÀڱñâÇüÀ» ÀǽÉÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸³ª Àڱó°üÁ¶¿µ¼ú °Ë»ç¸¦ ÇÊ¿ä·Î Çϸç È®ÁøÀ» À§Çؼ´Â Áø´ÜÀû º¹°°æ ¹× ÀÚ±Ã°æ °Ë»ç¸¦ ÇÊ¿ä·Î ÇÕ´Ï´Ù.
Ç÷¾×ÀÀ°íÀå¾Ö ¿äÀÎ
Ç÷¾×ÀÀ°íÀÎÀÚÀÇ ÀÌ»óÀ̳ª Ç÷¾×ÀÀ°í±âÀü°ú °ü·ÃµÈ À¯ÀüÀÚ µ¹¿¬º¯ÀÌ
³»ºÐºñÇÐÀû ¿äÀÎ
°©»ó¼±Áúȯ, °íÇÁ·Î¶ôƾÇ÷Áõ, ´ç´¢º´, ´Ù³¶¼º³¼ÒÁõÈıº µî
°¨¿° ¿äÀÎ
À¯»êÀ» À¯¹ßÇÏ´Â ¿øÀαÕÀº ´Ù¾çÇϸç ÀӽŠÁß »êµµÀÇ ¿°ÁõÀº º´¿ø±Õ ÀÚü°¡ ÅÂ¾Æ È¤Àº Źݿ¡ µ¶¼ºÀ¸·Î ÀÛ¿ëÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ÀÌ´Â Ãʱâ À¯»ê»Ó ¾Æ´Ï¶ó ÀӽŠÁß-ÈĹݱâ ÅÂ¾Æ ¹ßÀ°Àå¾Ö ¹× Á¶±â ¾ç¸·ÆÄ¼ö, Á¶»ê µîÀ» ÃÊ·¡ ÇÒ ¼öµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.
ȯ°æ ¿äÀÎ
Èí¿¬, Ä«ÆäÀÎ, ¾ËÄÚ¿Ã